Ở bệnh nhân Báo cáo phơi nhiễm quá mức với tăng thân nhiệt hữu cơ

[Total: 0    Average: 0/5]

Bệnh vải là bệnh di truyền liên quan đến việc truyền các gen bất thường đến nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân của những bất thường này là sự thiếu hụt enzyme, cái gọi là “enzyme thực phẩm”. alpha-galactosidase, là một chất được tìm thấy trong lysosome.

Rối loạn enzyme dẫn đến tích lũy quá nhiều glycosfingolipid trong các mô cơ thể và dịch cơ thể. Bệnh vải là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra với tần suất một lần mỗi hàng chục ngàn lần sinh. Ngoài thận, các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh, chẳng hạn như thận, thận và thận. trong số những người khác tim và não.

Các triệu chứng của bệnh

Bệnh Fabry thể hiện bản thân đã ở tuổi vị thành niên. Bệnh nhân bị rối loạn chức năng hoạt động đúng đắn của hệ thần kinh dưới dạng dung nạp nhiệt độ cao và tiết mồ hôi. Bệnh nhân cho thấy quá nóng, ngứa ran ở da chân và bàn tay.

Trong thời thơ ấu, cơn đau xuất hiện ở vùng chân tay, đặc biệt quan sát thấy trong các bệnh liên quan đến sốt và sau khi tập thể dục. Đau bụng và tổn thương da rải rác là phổ biến, ví dụ: mạch keratin hóa, phát triển chủ yếu trên đùi, mông và bụng dưới.

Ngoài ra, các triệu chứng mắt (opacity giác mạc hoặc đục thủy tinh thể dưới da), suy giảm thính giác và ở người lớn, các triệu chứng tim mạch có thể xảy ra, chẳng hạn như phì đại thất trái, trào ngược van hai lá, dẫn truyền và rối loạn nhịp tim.

Ở bên thận, bệnh nhân bị chi phối bởi protein niệu, tăng cường theo thời gian và đạt đến các giá trị đặc trưng của hội chứng thận hư. Suy thận liên tục phát triển liên tục.

Các triệu chứng của bệnh Fabry nghiêm trọng hơn nhiều ở nam giới, có liên quan đến loại di truyền của bệnh. Các rối loạn được xác định bởi mức độ thiếu hụt enzyme. Một số trường hợp cho thấy những bất thường và triệu chứng trên một phần của một cơ quan, ví dụ: một quả thận, thận hoặc thận. Thận hoặc tim của bạn.

Điều trị bệnh

Bệnh của nhà máy có thể được điều trị một cách nhân quả bằng cách cho bệnh nhân một enzyme tái tổ hợp alpha-galactosidase A trong truyền hai tuần một lần. Các thủ tục này làm chậm quá trình lâm sàng của bệnh và ở một số bệnh nhân thậm chí có thể dẫn đến việc rút các triệu chứng nhất định.

Các phương pháp quản lý khác thường yêu cầu thực hiện điều trị triệu chứng, chống lại những thay đổi và bệnh tật trên một phần của các cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng bởi quá trình bệnh.

Tiên lượng trong bệnh

Trong trường hợp chẩn đoán sớm bệnh Fabry và thực hiện điều trị, tiên lượng không phải là xấu, sự tiến triển của bệnh chậm lại. Tiên lượng phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không chỉ từ thận mà còn từ các cơ quan khác. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở những bệnh nhân mắc bệnh tại nhà máy là nhồi máu cơ tim và đột quỵ.
Mariusz Kłos

Thái Minh Tuệ
About Thái Minh Tuệ 73 Articles
Có rất nhiều điều có thể nói về Thái Minh Tuệ, nhưng hai điều lớn nhất cần biết là sshe dí dỏm và khôi hài. Tất nhiên sshe cũng khoan dung, chu đáo và sâu sắc, nhưng cũng rất cân bằng. Sự dí dỏm của cô, mặc dù sshe thường yêu thích. Bạn bè thường xuyên dựa vào đó và tính tự phát của mình bất cứ khi nào họ cần trợ giúp hoặc giúp đỡ. Dĩ nhiên không ai hoàn hảo và Thái Minh cũng chia sẻ ít ngày. Sự thiếu suy nghĩ và thiếu trách nhiệm của cô ấy không phải là lý tưởng và ngoài những gì mọi người sẵn sàng giải quyết. May mắn là cảm giác hài hước của cô ấy giúp đảm bảo rằng những ngày này có rất ít.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*